Estudio molecular que analiza 30 genes involucrados en cáncer hereditario.
Se realiza a partir de una muestra de saliva o sangre, utilizando tecnología de vanguardia ilumina® para secuenciar el genoma humano (Next Generation Sequencing), se confirman los resultados por una segunda técnica (Sanger, MLPA, CGH), permitiendo la evaluación y detención de alteraciones en los genes:
*Estos genes solamente se analizan en regiones específicas.
APC
ATM
BAP1
BARD1
BMPR1A
BRCA1
BRCA2
BRIP1
CDH1
CDK4*
CDKN2A
(p14ARF)
CDKN2A
(p16INK4a)
CHEK2
EPCAM*
GREM1*
MITF*
MLH1*
MSH2*
MSH6
MUTYH
NBN
PALB2
PMS2*
POLD1*
POLE*
PTEN
RAD51C
RAD51D
SMAD4
STK11
TP53
Realizado con tecnología de secuenciación de siguiente generación.
Resultados con validez de por vida.
El diagnóstico genético temprano y preciso antes de la aparición de los síntomas.
Una vez detectadas las alteraciones, puede realizarse a familiares cercanos del paciente.
Un resultado positivo del estudio, significa que existe una predisposición a la enfermedad y en pacientes que ya han sido diagnosticados con cáncer, será posible determinar si el origen de la enfermedad es hereditario. En cualquier caso se deberán tomar las acciones preventivas adecuadas de la mano de tu médico.
De acuerdo a las guías internacionales de práctica clínica de la Red Nacional de Cáncer de Estados Unidos (NCCN, 2020), si en tu historia familiar o personal hay alguno de los siguientes antecedentes, deberías consultar con tu médico para realizarte este estudio genético para cáncer hereditario:
Un familiar con cáncer antes de los 50 años.
Familia con alta incidencia de cáncer.
Dos o más familiares directos que hayan tenido cáncer.
Mismo cáncer en varios miembros de una rama familiar.
Bilateralidad del tumor/ Multifocalidad.
Más de un tipo de cáncer primario en un miembro de la familia.
